El cáncer hereditario implica un riesgo del 50% para transmitirse en familiares, conocer si existen mutaciones genéticas permite hacer prevención oportuna al tomar medidas de reducción del riesgo, acciones profilácticas y de cambios de estilo de vida.
¿Quiénes deberían considerar hacerse un análisis genético?
Sería útil y apropiado realizarse un exámen genético si usted:
- Ha padecido Cáncer
- Tiene parientes que hayan padecido Cáncer
- Le han encontrado >10 pólipos colorrectales
- Tiene ascendncia Judía Ashkenazi
- Tiene algun pariente que dio positivo a una variante genética relacionada con riesgo de cáncer.
- Quiere estar segura/o de su bienestar genético
En MileniaLabs, estamos comprometidos con traer para ti las últimas técnicas y pruebas de diagnóstico genético de cáncer hereditario. En esta sección solo te hablaremos sobre la prueba color, si quieres conocer otras pruebas de diagnóstico hereditario con las que contamos haz click Aquí.
Detecta 29 genes y anomalías genéticas relacionadas con los cánceres hereditarios más frecuentes, con una sensibilidad del 99%.
Color es una prueba de fácil manejo y toma de muestra que detecta anomalías relacionadas con los siguientes tipos de cáncer:
- Cáncer de Mama (incluye BRCA 1 y BRCA2)
- Cáncer de Ovario
- Cáncer de Endometrio (uterino)
- Cáncer de Colon
- Melanoma
- Cáncer Pancreático
- Cáncer de Estómago
- Cáncer de Próstata
Además, descarta algunos de los principales síndromes familiares relacionados con alta incidencia de cáncer:
- Síndrome Mama - Ovario
- Síndrome de Lynch
- Síndrome de Li-Fraumeni
- Poliposis adenomatosa familiar
- Melanoma familiar
- Síndrome de Peutz-Jeghers
- Ataxia - Telangiectasia
- Otros...
Genes analizados
Genes analizados por Color 30 y principales cánceres asociados:
Procedimiento amigable con el paciente
Solo recibe el kit en tu casa, introduce la muestra en el vial que te enviamos y prepárate para su recolección por el servicio de paquetería.
Toma de Muestra
Requerimientos
Asegúrate que 30 minutos antes de la toma de muestra no hayas:
- Consumido alimentos
- Masticado goma de mascar
- Fumado
- Lavado los dientes
- Usado enjuague bucal
Instrucciones
Haz click aqui para ver las instrucciones de toma de muestra (se abrirá una nueva ventana).
Resultados
- Obtén tus resultados en 4 semanas.
- Fácil acceso mediante nuestra plataforma.
- Datos protegidos
- Consejería genética incluida en caso de anomalías detectadas.
Información para el médico
Especificaciones del estudio
- Secuenciación y reordenamiento completo de los 29 genes
- Análisis de variaciones de nucleótidos, inserciones/deleciones y variantes estructurales.
- Profundidad mínima de lectura: 20X (>99% a 50X)
- Mediana de profundidad de lectura: 250X (hasta >1000X)
- Cobertura de intrones: +/- 20bp
Cobertura y exactitud
- Se detectan variantes genéticas con una sensibilidad mayor al 99%
- Laboratorio certificado y automatizado para mejores resultados y mayor accesibilidad
- La calidad de la muestra es revisada múltiples veces durante la secuenciación y procesamiento.
- Médicos certificados revisan cada resultado antes de ser enviado.
Clasificación de variantes
- Científicos con PhD y MD clasifican las variantes acorde a la American College of Medical Genetics.
- Todas las variantes clínicamente relevantes (patogénicas o probablemente patogénicas) son confirmadas por tecnología secundaria como la secuanciación de Sanger, array CGH o MLPA.
- Las variantes de significado indeterminado y variantes probablemente patogénicas son revisadas cada 6 meses, conforme a la literatura médica y el conocimiento científico se actualizan. La mayoría resultan inofensivas, y en caso de alguna alteración que posterior al estudio se clasificada como patogénica se volverá a contactar.
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