Gracias a los avances en genética, es posible identificar el gen de muchas enfermedades, sobre todo de aquellas que tienen la tendencia a heredarse de padres a hijos. Cualquier persona podría ser portadora de mutaciones en sus genes que puedan manifestarse en sus hijos, y hay estudios que refieren que hasta 1 de cada 4 personas podría ser portadora, es por esto que la detección de estas alteraciones genéticas antes de lograr el embarazo o durante éste resulta de vital importancia para el diagnóstico oportuno e incluso la prevención de la enfermedad.
¿Quién debería realizarse esta prueba?
- Parejas que planean iniciar una familia y quieren saber sobre su estado genético.
- Cualquier individuo o pareja que se encuentra bajo protocolo de reproducción asistida.
- Donantes o receptores de esperma u ovocito.
- Parejas que ya estan embazadas y quieren saber si su hijo tiene algún riesgo de padecer una enfermedad genética.
- Grupos de población de alto riesgo para enfermedades hereditarias.
- Personas con antecedente familiar de enfermedades genéticas.
- Cualquier individuo que quiera saber acerca de su genética.
En MileniaLabs sabemos la importancia de sentirte seguro antes de traer un nuevo individuo al mundo, por lo que te ofrecemos las pruebas de última tecnología para conocer si eres portador de alguna enfermedad genética. Actualmente contamos con 2 pruebas de Carrier Screening:
Conócelos y elige la prueba ideal para ti o consúltalo con tu médico.
Carrier Screen Invitae
Invitae es un laboratorio altamente recomendado entre las clínicas de fertilidad y reproducción asistida, con una gran precisión y amplitud de sus pruebas.
Contamos con 3 paneles que se adecúan a lo que tú necesitas.
- Core Carrier Screen (3 genes).
- Broad Carrier Screen (115 genes)
- Comprehensive Carrier Screen (569)
- Comprehensive Carrier Screen
Recomendado sobre todo para aquellas con alto riesgo para ser portadores de múltiples enfermedades genéticas.
Este panel incluye:
- Desórdenes recomendados por la ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists) y la ACMG (American College of Medical Genetics)
- Una extensa lista de desórdenes recomendados por la Sociedad Nacional de Judíos.
- Desórdenes que podrían tener una presentación severa.
- Una parte de los desórdenes que están presentes en el tamizaje neonatal.
- Desórdenes relacionados a cromosoma X, inclyendo el Síndrome de X Frágil.
Haz click Aquí, para conocer los 569 genes analizados en esta prueba.
Haz click Aquí, para conocer las enfermedades analizadas en esta prueba.
Broad Carrier Screen
Este panel es una selección de genes asociados con desórdenes que podrían tener una presentación severa. Incluye:
- Desórdenes recomendados por la ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists) y la ACMG (American College of Medical Genetics)
- Desórdenes recomendados por la Sociedad Nacional de Judíos.
- Desórdenes con alta prevalencia en etnias.
- Desórdenes con impactos severos en la calidad de vida.
- Desórdenes severos ligados a X, incluyendo síndrome de X frágil y distrofia muscular de Duchenne y Becker.
Haz click Aquí, para conocer los 115 genes analizados en esta prueba.
Haz clic Aquí, para conocer las enfermedades analizadas en esta prueba.
Core Carrier Screen
Panel que incluye el análisis de los genes relacionados con 3 de las enfermedades más severas y frecuentes.
- Fibrosis Quística
- Atrofia Muscular Espinal
- Síndrome X Frágil
Haz click Aquí, para conocer los 3 genes analizados en esta prueba.
Tipo de Muestra
- Sangre o Saliva
- No requiere congelación o refrigeración, todo lo necesario para el adecuado transporte y envío al laboratorio está incluido en el kit que enviaremos.
Resultados
- Resultado en 2 semanas.
- Datos protegidos.
- Acceso a Consejería Genética.
Adventia
La prueba Adventia Carrier Screening es un análisis genético que te permite detectar si tu, o tu pareja son portadores de mutaciones genéticas que podrían transmitirse a tus futuros hijos, generándoles enfermedades que podrían afectar su calidad de vida.
Generalmente los portadores son personas no afectadas, incluso sin síntomas, pero que por azar genético podrían presentar un riesgo alto de que sus futuros hijos presenten enfermedad.
El conocimiento genético que provee Adventia puede informar, guiar y empoderar a las personas para tomar las elecciones reproductivas adecuadas. Actualmente contamos con 3 paneles Adventia:
- Focus Panels
- Core Panel
- Comprehensive Panel
Focus Panels
6 paneles diseñados para algunas de las enfermedades genéticas más frecuentes y severas.
- Alfa-Talasemia (HBA1 y HBA2)
- Beta-Hemoglobinopatías (HBB)
- Fibrosis Quística (CFTR)
- Distrofia Muscular de Duchenne (X, DMD)
- Síndrome de X Frágil (X, FMFR1)
- Atrofia Espinal Muscular (SMN1, SMN2)
Core Panel
Un panel que analiza 20 enfermedades genéticas con alta incidencia y severidad, incluyendo todas las del Focus Panel.
Haz click Aquí para conocer las 20 enfermedades y genes estudiados.
Comprehensive Panel
El panel más extenso, para detectar 229 enfermedades con presentaciones moderadas a severas y una alta frecuencia acumulativa. Este panel incluye todas las enfermedades del Core Panel y, cubre un amplio rango de enfermedades metabólicas, cardiovasculares, hematológicas, musculares, inmunológicas, neurológicas y pulmonares, entre otras.
Haz click Aquí para conocer las enfermedades y genes estudiados.
Tipo de Muestra
- Swab Bucal
- No requiere congelación o refrigeración, todo lo necesario para el adecuado transporte y enoabortorio está incluido en el Kit que enviaremos.
Resultados
- Resultados en 2 semanas.
- Resultado práctico y entendible.
- Interpretación de las mutaciones identificadas.
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