La exploración y codificación completa del ADN humano ha permitido grandes avances en materia de diagnóstico de enfermedades raras o con presentaciones atípicas, e incluso, las últimas tecnologías de secuenciación han hecho posible también la identificación y clasificación del ARN humano. El Transcriptoma es el producto inicial de la expresión del genoma, lo que permite analizar con mayor profundidad el ADN al poder identificar errores en la expresión de genes y de esta forma, llegar a obtener un diagnóstico genético preciso.
En MileniaLabs estamos comprometidos con ofrecer a los médicos mexicanos la última tecnología en diagnóstico genético, con laboratorios certificados internacionalmente, para de esta forma, ofrecer a la población mexicana un manejo integral y adecuado de sus patologías.
MNG Transcriptome: Secuenciación del ARN
La secuenciación de última generación a evolucionado hasta convertirse en una poderosa herramienta diagnóstica que ha ayudado a miles para obtener respuestas en los dilemas diagnósticos más desafiantes. Sin embargo, a pesar de tales avances, de secuenciación completa del Exoma e incluso del Genoma, en algunas ocasiones no es posible obtener el diagnóstico genético preciso. Entre esos casos, muchos presentan reporte de una o más Variantes de Significado Indeterminado (VUS, Variants o Uncertain Significance), en las cuales resulta difícil determinar el potencial patogénico.
La secuenciación de ARN puede ser un gran aliado para reclasificar aquellas VUS, tanto en regiones codificantes como no codificantes. Adicionalmente, este análisis puede detectar la funcionalidad de los genes y determinar la expresión en tipos específicos de tejido.
MNG Transcriptome es una herramienta de análisis que utiliza la secuenciación de ARN para determinar si hay efectos de las VUS en la transcripción de ADN o ARN.
¿Qué ventajas tiene la secuenciación de ARN?
- Detecta los niveles de transcripción, así como cambios en la abundancia relativa de las copias en tejido.
- Detecta los niveles de expresión de Genes.
- Detecta la Funcionalidad Residual del Gen. Confirma cualquier efecto de mutaciones intrónicas, de secuenciación en el proceso de splicing o de deleciones de exones.
- Verifica los efectos de las VUS.
- Útil en Trastornos Neuromusculares de difícil diagnóstico. Hasta el 35% de los pacientes con Trastornos musculares no obtienen diagnóstico por NGS Genome o Exome, y requieren Secuenciación de Transcriptoma.
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Tipo de Muestra
- Muestra de Sangre, Fibroblastos, Linaje Celular Linfoide, Tejido Nervioso, Muscular y Cerebral.
- No requiere congelación o refrigeración, todo lo necesario para el adecuado transporte y envío al laboratorio está incluido en el Kit que le enviaremos.
Resultados
- Resultado en 2 a 4 semanas.
- Datos protegidos.
- Resultado claro y conciso.
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