Las enfermedades metabólicas congénitas o errores innatos del metabolismo son un conjunto de enfermedades de origen genético cuya característica principal es la ausencia o alteración de alguna enzima, cofactor o proteína que conduce a la acumulación de sustancias en los tejidos y que con el tiempo pueden provocar déficit en el desarrollo o la muerte.
En la mayoría de las instituciones de salud de Latinoamérica, actualmente se aplica el Tamizaje Neonatal, el cual consiste en una prueba tomada del talón del bebé con la que se identifican los 6 principales errores del metabolismo. Sin embargo, desde hace tiempo se han hecho recomendaciones internacionales de implementar un Tamiz más ampliado en cuanto a la cantidad de enfermedades que se detectan, ya que muchas son casi igual de frecuentes que las 6 que actualmente se analizan.
Como padre o madre, es normal buscar lo mejor para el bienestar de tus hijos y en Milenia Labs estamos comprometidos a que tengas acceso a las pruebas más innovadoras a nivel mundial, por lo que traemos para ti la prueba Evartia, un análisis genético que estudia 223 genes y que puede ser aplicado desde el primer mes de nacimiento, hasta niños y adultos, ya que las enfermedades metabólicas pueden presentarse en cualquier momento de la vida.
¿Quién debería realizarse esta prueba?
- Recién Nacidos, niños o cualquier individuo que desee conocer y prevenir su predisposición a padecer enfermedades del metabolismo.
- Niños con hermanos o padres portadores o que padezcan enfermedades del metabolismo.
- Niños con antecedente familiar de enfermedades del metabolismo.
- Recién Nacidos, niños o individuos con síntomas o sospecha clínica de enfermedades del metabolismo.
Evartia
El Panel Metabólico Genético Evartia, es una prueba de laboratorio que analiza el ADN del niño, bebé o adulto con el objetivo de identificar mutaciones genéticas que han sido ya identificadas como causantes de Enfermedades del Metabolismo.
Evartia analiza 223 genes para detectar la presencia de las 13 categorías de enfermedades más frecuentes en la población y cuya detección temprana podría permitir la prevención de síntomas, complicaciones e incluso la muerte,
Haz click Aquí para conocer los 223 genes y las enfermedades analizadas.
Tipo de Muestra
- Muestra de Swab Bucal
- No requiere congelación o refrigeración, todo lo necesario para el adecuado transporte y envío al laboratorio está incluido en el Kit que le enviaremos.
Resultados
- Resultado en 2 a 4 semanas.
- Resultado práctico y entendible.
- Se reporta la presencia o ausencia de variantes con significado clínico y de significado indeterminado.
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