La exploración y codificación completa del ADN humano ha permitido grandes avances en materia de diagnóstico de enfermedades raras o con presentaciones atípicas, y cada vez es más frecuente incluir como parte del protocolo diagnóstico, la codificación del Exoma o del Genoma. En Milenia Labs estamos comprometidos con ofrecer a los médicos latinoamericanos la última tecnología en diagnóstico genético, con laboratorios certificados internacionalmente, para de esta forma, ofrecer a todo paciente un manejo integral y adecuado de sus patologías.
MNG Exome: Secuenciación Completa del Exoma
El Exoma es la parte funcional del Genoma, es decir, aquella parte de los genes que codifican el ARN que da a lugar a las proteínas. La prueba MNGExome es un análisis genético que se usa para identificar las causas hereditarias de una enfermedad. Se analizan las regiones codificantes de todos los genes actualmente identificados como causas de enfermedad, así como SNVs (Single Nucleotide Variants), INDELs (Insertions/Deletions) y los CNVs (Copy Number Variants) con cobertura del 100% de las variantes patogénicas aprobadas por expertos del ClinVar, incluyendo variantes localizadas en las regiones intrónicas e intergénicas, que usualmente no son proporcionadas por otros estudios de secuenciación disponible en el mercado, además, se incluye el análisis de ADN Mitocondrial y la evaluación para heteroplasmía y detección de disomías uniparentales.
Para secuenciación de Exoma, ofrecemos 3 variantes:
- MNG Exome Trio Sequencing + mtDNA Sequencing: Se analizan el pacienta (Probanda) y hasta 2 miembros familiares. Es la más solicitada por ofrecer la mejor sensibilidad diagnóstica.
- MNG Exome Additional Family Member: A solicitud el interesado, se puede añadir un miembro adicional para incrementar la probabilidad de establecer el diagnóstico correcto.
- MNG Exome Proband Only Sequencing + mtDNA Sequencing: Se analiza el Exoma del Probanda sin comparación con otros familiares.
Haz click Aqui para conocer más sobre las especificaciones técnicas de este estudio.
Tipo de Muestra
- Swab Bucal o muestra de sangre.
- No requiere congelación o refrigeración, todo lo necesario para el adecuado transporte y envío al laboratorio está incluido en el Kit que le enviaremos.
Resultado
- Resultado en 4 a 6 semanas.
- Resultado práctico y entendible.
- Se reportan las variantes que son certeras o probables a causar la condición, basado en la evidencia científica disponible.
MNGenome: Secuenciación Completa del Genoma
La prueba MNGenome es una nueva herramienta diagnóstica para identificar las variantes patogénicas conocidas en las regiones intrónicas más profundas mediante la secuenciación completa del Genoma Humano. Aproximadamente el 20% de las variantes patogénicas conocidas como causantes de enfermedad están fuera de los límites de los exones, y no son identificadas en la secuenciación del Exoma.
MNGenome puede detectar todas las variantes de las secuenciaciones nucleares, INDELs y CNVs. Adicionalmente, se complementa el estudio con análisis del genoma mitocondrial en búsqueda de cambios en las secuenciaciones, deplecions, deleciones y heteroplasmía, así como repetición de expansiones en los locus patogénicos, lo que resulta en el análisis de >99%de las regiones del genoma con una cobertura de >30X.
La prueba MNGenome puede ser usada si otros métodos como el exoma o los microarreglos han fallado en proveer información diagnóstica sobre la condición del paciente. Esta prueba aumentará las probabilidades de un diagnóstico correcto. Actualmente ofrecemos 2 variantes de esta prueba:
- MNGenome Trio Sequencing: Se analizan el paciente (Probanda) y 2 miembros de la familia. Es la ideal por tener la mejor sensibilidad diagnóstica. MNG Genome Proband Only Sequencing: Solo se analiza la muestra del Probanda, sin análisis de familiares.
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Tipo de Muestra
- Swab Bucal o muestra de sangre.
- No requiere congelación o refrigeración, todo lo necesario para el adecuado transporte y envío al laboratorio está incluido en el Kit que le enviaremos.
Resultado
- Resultado en 6 a 8 semanas.
- Resultado práctico y entendible.
- Se reportan las variantes que son certeras o probables a causar la condición, basado en la evidencia científica disponible.
- Es posible solicitar la función STAT, que permite reducir el tiempo de entrega de resultados a 2 semanas o menos.
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